Edycja genetyczna pomoże zwalczyć upośledzenie umysłowe

Edycja genetyczna pomoże zwalczyć upośledzenie umysłowe

Specjaliści z Whitehead Institute (USA) zastosowali technologię edycji genów CRISPR, aby znaleźć i wyeliminować przyczyny najczęstszej przyczyny upośledzenia umysłowego u mężczyzn – zespół Martina-Bella

Zespół kruchego chromosomu X odkryty w połowie ubiegłego wieku przez Jamesa Martina i Julia Bell, jest spowodowana mutacją w genie FMR1 w chromosomie X. Teraz naukowcy po raz pierwszy przywrócili aktywność genów w uszkodzonych neuronach za pomocą systemu CRISPR / Cas9, który opracowali. Ta metoda może stać się nowym paradygmatem w leczeniu chorób wywołanych nieprawidłową metylacją DNA. Naukowcy otrzymali pierwszy bezpośredni dowód, że usunięcie metylacji z określonego miejsca FMR1 może reaktywować gen i wyleczyć neurony uszkodzone przez zespół Martina-Bella.

Gen FMR1 składa się z serii powtórzeń trinukleotydowych CHH) w chromosomie X, a długość tych powtórzeń determinuje obecność zespołu Martina-Bella. Zdrowa wersja genu składa się z 5 – 55 powtórzeń, od 56 do 200 – grupa ryzyka, ponad 200 – pełna mutacja. Do tej pory mechanizm, który łączy nadmierne powtórzenia z chorobą, nie został w pełni zrozumiany. Shaun Liu i jego koledzy zasugerowali, że metylacja może być odpowiedzialna za niedostateczną ekspresję genu FMR1.

Aby przetestować swoją hipotezę, naukowcy usunęli metylację znaczników z powtórzeń, stosując własną modyfikację technologii CRISPR / Cas9, która pozwala na usunięcie lub dodanie znaczników metylacji w niektórych obszarach DNA. To przywróciło ekspresję genu FRM1 do normalnego poziomu

"Pokazaliśmy, że to zaburzenie jest odwracalne na poziomie neuronów" – mówi Liu. "Po usunięciu replikacji CHH w neuronach pobranych z indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych z zespołem pękania chromosomu X, uzyskaliśmy pełną aktywację FRM1."

Pod koniec zeszłego roku naukowcy najpierw zastosowali technologię edycji genów CRISPR / Cas9 w celu wyłączenia uszkodzonego genu powodującego zespół bocznej amyotrofii, znanego również jako choroba Charcota. Ta dolegliwość, której nie można wyleczyć, zwykle dotyka ludzi w wieku od 40 do 70 lat, powodując dysfunkcję mięśni i śmierć.

Powiązane wiadomości