Ocena genetyczna stanie się nowym standardem usług medycznych

Ocena genetyczna stanie się nowym standardem usług medycznych

Testy DNA stają się tak dostępne i szczegółowe, że w nadchodzących latach każdy noworodek będzie tworzył indywidualną mapę genetyczną z prognozami choroby. Testy genetyczne przewidują z wyprzedzeniem, czy dziecko ma ryzyko zachorowania na raka, cukrzycę i choroby serca. Technologie oceny genetycznej już istnieją, a ilość danych potrzebnych do prognozowania rośnie z każdym rokiem.

Analizy genetyczne dla diagnostyki prewencyjnej były stosowane od dawna. Lekarze przewidują prawdopodobieństwo raka piersi poprzez obecność mutacji w genach BRCA. Ponadto mutacje genów mogą przewidywać rzadkie choroby dziedziczne, na przykład anemię sierpowatą. Jednak nie wszystkie choroby są związane z mutacjami i nie zawsze można je wykryć za pomocą jednego testu

Jednak sytuacja zaczyna się zmieniać – głównie ze względu na ilość nagromadzonych informacji genetycznych. W ostatnich latach wzrosły bazy danych DNA na całym świecie. Tak więc w brytyjskim biobanku przechowywane są zapisy medyczne i informacje o genomie 500 000 Brytyjczyków. A w ostatnich badaniach genetycznych warunków bezsenności zaangażowanych 1,3 miliona osób. Dzięki tym informacjom naukowcy mogą dokładniej przewidywać ryzyko. Jak zauważył kardiolog Amit Hera w wywiadzie dla MIT Technology Review, w ciągu kilku lat wszyscy od urodzenia otrzymają kartę medyczną z wykresem genetycznym. Zidentyfikuje wszystkie potencjalne zagrożenia, które mogą być rozpoznane przez genom. "

" W młodym wieku otrzymasz specjalną kartę. Będzie wskazywał Twoje wskaźniki dla każdej z 10 najczęstszych chorób. Na przykład ryzyko choroby sercowo-naczyniowej wynosi 90%, ryzyko cukrzycy – 10%, a raka piersi – 50%. " Sporządzenie takiej prognozy będzie wymagało wiele pracy. Ponieważ cukrzyca, nowotwory i choroby serca nie są związane z jedną dobrze zdefiniowaną mutacją, lekarze przyznają każdej chorobie ocenę poligenu opartą na tysiącach różnych genów. Amit Hera już pracuje nad tą techniką. Jego ocena poligeniczna pozwala przewidzieć ryzyko migotania przedsionków

Popularne domowe testy genetyczne przewidują również ryzyko różnych chorób. Ale podczas gdy wiele z nich nie jest wystarczająco wiarygodnych i może dać zarówno wyniki fałszywie dodatnie, jak i fałszywie ujemne. Jednak dzięki tym samym badaniom na dużą skalę wzrasta dokładność prognozowania. Na początku 2000 roku genetycy sugerowali, że 12 genów jest odpowiedzialnych za rozwój cukrzycy typu 2. Jednak po zwiększeniu liczby uczestników z 661 do 81 412 stało się jasne, że rozwój choroby dotyczy co najmniej 400 elementów rozmieszczonych w całym DNA.

Według Amit Hera, istnieje zapotrzebowanie na genetyczną punktację. W przypadku chorób sercowo-naczyniowych pacjent będzie mógł dostosować swoje nawyki i styl życia, aw rezultacie zmniejszyć ryzyko. Ponadto diagnostykę prewencyjną można przeprowadzić w dowolnym wieku. Jeśli pacjent ma 18 lat, prawdopodobnie nie ma typowych objawów związanych z wiekiem, na przykład podwyższonego poziomu cholesterolu we krwi. Ale analiza genetyczna ujawni ukryte predyspozycje z chorobami serca.

Takie procedury będą kosztować nie więcej niż 100 USD. Naukowcy kończą już opracowywanie testu, który określa predyspozycje do choroby Alzheimera. Po wejściu na rynek test będzie kosztował tylko 99 USD.

Można znaleźć punktację genetyczną i inne zastosowania. Na przykład, aby określić za jego pomocą poziom IQ, skłonność do zbrodni i nerwic. Ponadto wciąż nie jest jasne, w jaki sposób przewidywania genetyczne wpływają na wskaźnik umieralności. To, czy przewidywania genetyków się spełnią i czy ludzie będą w stanie zmienić sposób życia w świetle ryzyka, staną się jasne dopiero po kilku latach badań

Niedawno psychologowie z Rutgers University (USA) geny na intelekcie są przesadzone. Tak więc, u małych dzieci, spadek ilorazu inteligencji może być poniżej 0,3. Rozwój inteligencji będzie zależał bardziej od środowiska i edukacji na wczesnym etapie życia, niż od początkowych danych.

Powiązane wiadomości